Identificación de macrófagos y virus Epstein-Barr en biopsias de pacientes con Síndrome de Sjögren

RESUMEN El síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad crónica mediada inmunológicamente. La presencia de macrófagos y el virus Epstein-Barr (VEB) se ha relacionado con su desarrollo y severidad. Los macrófagos contribuyen al proceso autoinmune local y la infección viral promueve el quiebre de la auto-tolerancia. Objetivos. Identificar la presencia de Macrófagos en el infiltrado inflamatorio y VEB en células inflamatorias, correlacionándolos con las características histológicas de glándulas salivales labiales. Metodología. En biopsias de glándulas salivales labiales (8 pacientes y 7 individuos controles) se realizó inmunohistoquímica antiCD-68 para identificar macrófagos. El conteo de macrófagos y células inflamatorias se efectuó en relación a su distribución en las glándulas salivales. La presencia del virus fue evaluada mediante hibridación in situ e inmunohistoquímica para LMP1. Se utilizó el test t no pareado y de Mann-Whitney para comparar los grupos, y coeficiente de correlación de Pearson para correlacionar con parámetros histológicos. Resultados. Se observó un mayor número de macrófagos en el infiltrado inflamatorio de pacientes (p=0,001**). Los macrófagos se distribuyeron difusamente en las glándulas de controles y en los focos inflamatorios de pacientes. En ambos grupos no se detectó la presencia del virus Epstein-Barr. Conclusión. Los pacientes con síndrome de Sjögren presentaron mayor presencia de macrófagos y su incremento es a expensas del foco inflamatorio.

ABSTRACT: Sjögren's syndrome (SS) is an immunologically mediated chronic disease of complex etiopathogenesis. Macrophages and Epstein-Barr virus are among the factors related to its development and severity. Macrophages contribute to the local autoimmune process and viral infection promotes the breakdown of self-tolerance. Objectives. Identify the presence of macrophages in the inflammatory infiltrate and Epstein-Barr virus in inflammatory cells, correlating them with the histological features of labial salivary glands. Methodology. In labial salivary glands biopsies of 8 patients and 7 control individuals, anti-CD-68 immunohistochemistry was performed to identify macrophages. The macrophages and inflammatory cells were counted in relation to their distribution in the salivary glands. The presence of the virus was evaluated by in situ hybridization for viral RNA and immunohistochemistry for latent membrane protein type 1. The comparison between both groups was made using the unpaired t-test and Mann-Whitney test. The correlations with histological parameters were established with the Pearson´s correlation coefficient. Results. A greater number of macrophages was observed in the inflammatory infiltrate of SS patients (p=0,001**). Macrophages in control individuals were diffusely distributed in the gland, while, SS in patients, they were mainly located in inflammatory foci. In both groups, no inflammatory or epithelial cells infected by the Epstein-Barr virus were identified. Conclusion. Patients with Sjögren's syndrome had a greater presence of macrophages and their increase is at the expense of the inflammatory focus.

Occurrence and diversity of ciliated protozoa in the most commonly consumed leafy greens in Brazil: a qualitative study

Ciliated protozoa are an ubiquitous group of eukaryotes that have been poorly reported on leafy greens. The present study aimed to verify the occurrence and diversity of ciliated protozoa in the leaves and roots of three of the most commonly consumed leafy greens in Brazil ­ lettuce, rocket and coriander. The vegetable samples were washed by manual agitation (3 minutes) in two different media (mineral water and Page ́s Amoeba Saline solution). After washing, the contents were incubated in Petri dishes and aliquots were removed for microscopic identification and in vivo observation. A total of 21 ciliated protozoa species were found, most of which were bacterivorous. Leafy greens have commonly been associated with foodborne outbreaks and ciliated protozoa, which although they are not a Public Health concern, can act as "Trojan Horses" harboring bacteria, viruses and other protozoa cysts and oocysts and can suggest a new route towards microbiological quality related to the food chain. This is the first report of ciliated protozoa on leafy greens consumed in Brazil. (AU)

Os protozoários ciliados constituem um grupo onipresente de eucariotos pouco relatados em vegetais folhosos. O presente estudo teve como objetivo verificar a ocorrência e a diversidade de protozoários ciliados nas folhas e raízes de três dos vegetais folhosos mais consumidos no Brasil - alface, rúcula e coentro. As amostras de vegetais foram lavadas por agitação manual (3 minutos) em dois meios diferentes (água mineral e Solução Salina para Ameba). Após a lavagem, o conteúdo foi incubado em placas de Petri e alíquotas foram retiradas para identificação microscópica e observação in vivo dos organismos. Um total de 21 espécies de protozoários ciliados foi encontrado, a maioria das quais era bacterívora. Tais hortaliças têm sido comumente associadas a surtos transmitidos por alimentos e os protozoários ciliados que, embora não sejam um problema de saúde pública, podem atuar como "Cavalos de Tróia" ao abrigar bactérias, vírus além de cistos e oocistos de protozoários o que pode sugerir uma nova rota para a avaliação da qualidade microbiológica relacionada à cadeia alimentar. Este é o primeiro relato de protozoários ciliados em folhas verdes consumidas no Brasil. (AU)

Occurrence and diversity of ciliated protozoa in the most commonly consumed leafy greens in Brazil: a qualitative study / Ocorrência e diversidade de protozoários ciliados nos vegetais folhosos mais consumidos no Brasil: um estudo qualitativo

Ciliated protozoa are an ubiquitous group of eukaryotes that have been poorly reported on leafy greens. The present study aimed to verify the occurrence and diversity of ciliated protozoa in the leaves and roots of three of the most commonly consumed leafy greens in Brazil – lettuce, rocket and coriander. The vegetable samples were washed by manual agitation (3 minutes) in two different media (mineral water and Page ́s Amoeba Saline solution). After washing, the contents were incubated in Petri dishes and aliquots were removed for microscopic identification and in vivo observation. A total of 21 ciliated protozoa species were found, most of which were bacterivorous. Leafy greens have commonly been associated with foodborne outbreaks and ciliated protozoa, which although they are not a Public Health concern, can act as “Trojan Horses” harboring bacteria, viruses and other protozoa cysts and oocysts and can suggest a new route towards microbiological quality related to the food chain. This is the first report of ciliated protozoa on leafy greens consumed in Brazil.

Os protozoários ciliados constituem um grupo onipresente de eucariotos pouco relatados em vegetais folhosos. O presente estudo teve como objetivo verificar a ocorrência e a diversidade de protozoários ciliados nas folhas e raízes de três dos vegetais folhosos mais consumidos no Brasil - alface, rúcula e coentro. As amostras de vegetais foram lavadas por agitação manual (3 minutos) em dois meios diferentes (água mineral e Solução Salina para Ameba). Após a lavagem, o conteúdo foi incubado em placas de Petri e alíquotas foram retiradas para identificação microscópica e observação in vivo dos organismos. Um total de 21 espécies de protozoários ciliados foi encontrado, a maioria das quais era bacterívora. Tais hortaliças têm sido comumente associadas a surtos transmitidos por alimentos e os protozoários ciliados que, embora não sejam um problema de saúde pública, podem atuar como “Cavalos de Tróia” ao abrigar bactérias, vírus além de cistos e oocistos de protozoários o que pode sugerir uma nova rota para a avaliação da qualidade microbiológica relacionada à cadeia alimentar. Este é o primeiro relato de protozoários ciliados em folhas verdes consumidas no Brasil.

Avaliação das práticas seguras em hospital público do nordeste brasileiro / Evaluation of safe practices in a public hospital in the northeast of Brazil / Evaluación de prácticas seguras en un hospital público en el noreste de Brasil

Objetivo: avaliar instituição hospitalar quanto à implantação das práticas seguras. Método: estudo descritivo e observacional, realizado em 2019, em hospital público do nordeste do Brasil. Utilizou-se o questionário Avaliação da Gestão de Riscos Assistenciais em Serviços de Saúde (AGRASS), com 40 itens, e roteiro para a observação não participante. Amostra foi constituída por um gestor de risco, três farmacêuticos, quatro enfermeiros, nove técnicos de enfermagem e dois de farmácia. Resultados: na avaliação do grau de implantação da gestão de riscos, foi obtido um total de 22 itens com respostas positivas, indicando a completa adesão desta prática em mais de 50%. Na observação de campo, encontraram-se fragilidades na maioria dos achados, destacando-se a higienização das mãos e prescrição, uso e administração de medicamentos. Conclusão: as potencialidades e fragilidades referentes às práticas observadas exigem ações educativas contínuas e melhoria da gestão de riscos para alcance pleno da cultura de segurança.

Objective: to evaluate a hospital institution regarding the implementation of safe practices. Method: descriptive and observational study, conducted in 2019, in a public hospital in northeastern Brazil. A 40-item Health Care Risk Management Assessment (AGRASS) questionnaire was used and a script for non-participant observation. Sample consisted of one risk manager, three pharmacists, four nurses, nine nursing technicians and two pharmacy technicians. Results: in the assessment of the degree of implementation of risk management, a total of 22 items with positive answers were obtained, indicating the complete adherence of this practice by more than 50%. In the field observation, weaknesses were found in most findings, especially hand hygiene and prescription, use and administration of medications. Conclusion: the potentialities and weaknesses regarding the observed practices require continuous educational actions and improvement of risk management to fully reach the safety culture.

Objetivo: evaluar una institución hospitalaria con respecto a la implementación de prácticas seguras. Método: estudio descriptivo y observacional, realizado en 2019, en un hospital público del noreste de Brasil. Se utilizó un cuestionario de evaluación de gestión de riesgos de atención médica (AGRASS) de 40 ítems y un guión para la observación no participante. La muestra consistió en un gerente de riesgos, tres farmacéuticos, cuatro enfermeras, nueve técnicos de enfermería y dos técnicos de farmacia. Resultados: en la evaluación del grado de implementación de la gestión de riesgos, se obtuvieron un total de 22 ítems con respuestas positivas, lo que indica la adherencia completa de esta práctica en más del 50%. En la observación de campo, se encontraron debilidades en la mayoría de los hallazgos, especialmente la higiene de manos y la prescripción, el uso y la administración de medicamentos. Conclusión: las potencialidades y debilidades con respecto a las prácticas observadas requieren acciones educativas continuas y la mejora de la gestión de riesgos para alcanzar plenamente la cultura de seguridad.

Hellp síndrome. Presentación de un caso y revisión de la entidad / Hellp syndrome. Presentation of a case and review of the entity / Síndrome de Hellp. Apresentação de um caso e revisão da entidade

RESUMEN Introducción: el síndrome Hellp es una complicación grave de la Preeclampsia que determina el aumento de la mortalidad y morbilidad materna y perinatal. Descrita inicialmente en 1954 por Pritchard quien mencionó la hemólisis, trombocitopenia y otras alteraciones en las pacientes con toxemia severa; pero es Weinstein que en el año 1982, reconoce una rara y grave variante de preeclampsia, y para denominarla tomó las iniciales de los hechos que consideró fundamentales, de dicho síndrome: (H) hemólisis; (EL) elevación de enzimas hepáticas y (LP) plaquetopenia. Presentación del caso: se diagnosticó un caso de Hellp síndrome en una paciente de 31 años de edad y 24 semanas de gestación gemelar. Se realizó interrupción de embarazo de urgencia por bienestar materno y evoluciona favorablemente hasta ahora sin complicaciones. Realizamos una revisión bibliográfica actualizada así como su epidemiologia, diagnostico y tratamiento de esta entidad. Discusión: el caso que se reporta es el de una paciente con Hellp síndrome, considerándose una patología grave con alto riesgo de morbimortalidad materno- fetal, después de esta descripción, el objetivo principal es la realización de un diagnostico oportuno y recurrir a tiempo a la interrupción del embarazo. Conclusiones: la sospecha clínica fue baja al inicio del cuadro, cuya condición pudo empeorar aún más el resultado materno sino se hubiera realizado un diagnóstico adecuado. Según nuestro protocolo nacional se preconiza el parto transpelviano y tratamiento oportuno del mismo, así como homogeniza el manejo de estas pacientes con el fin de evitar complicaciones.

ABSTRACT Introduction: Hellp syndrome is a serious complication of pre-eclampsia that determines the increase in maternal and perinatal mortality and morbidity. Initially described in 1954 by Pritchard who mentioned haemolysis, thrombocytopenia and other alterations in patients with severe toxemia; but it is Weinstein who in 1982, recognizes a rare and serious variant of preeclampsia, and to name it took the initials of the facts that he considered fundamental, of said syndrome: (H) hemolysis; (EL) elevation of liver enzymes and (LP) plaquetopenia. Case presentation: A case of Hellp syndrome was diagnosed in a patient aged 31 years and 24 weeks of twin gestation. An emergency pregnancy interruption for maternal well-being was performed and it has progressed favorably until now without complications. We conducted an updated bibliographic review as well as its epidemiology, diagnosis and treatment of this entity. Discussion: the case reported is that of a patient with Hellp syndrome, considering a serious pathology with a high risk of maternal-fetal morbidity and mortality, after this description, the main objective is the realization of a timely diagnosis and timely recourse to the Interruption of pregnancy. Conclusions: the clinical suspicion was low at the beginning of the picture, whose condition could worsen the maternal result even more if an adequate diagnosis had not been made. According to our national protocol transpelvic birth and timely treatment is recommended, as well as homogenizes the management of these patients in order to avoid complications.

RESUMO Introdução: A síndrome de Hellp é uma complicação grave da pré-eclâmpsia que determina o aumento da mortalidade e morbidade materna e perinatal. Inicialmente descrito em 1954 por Pritchard, que mencionou hemólise, trombocitopenia e outras alterações em pacientes com toxemia grave; mas é Weinstein quem, em 1982, reconhece uma variante rara e séria de pré-eclâmpsia, e para o nome tomou as iniciais dos fatos que considerava fundamentais, da referida síndrome: (H) hemólise; (EL) elevação das enzimas hepáticas e (PL) plaquetopenia. Apresentação do caso: Um caso de síndrome de Hellp foi diagnosticado em um paciente com 31 anos e 24 semanas de gestação gemelar. Uma interrupção de gravidez de emergência para o bem-estar materno foi realizada e progrediu favoravelmente até agora sem complicações. Foi realizada uma revisão bibliográfica atualizada, bem como sua epidemiologia, diagnóstico e tratamento desta entidade. Discussão: o caso relatado é de um paciente com síndrome de Hellp, considerando-se uma patologia grave com alto risco de morbimortalidade materno-fetal, após essa descrição, o objetivo principal é a realização de um diagnóstico oportuno e o uso oportuno da doença. interrupção da gravidez. Conclusões: a suspeita clínica foi baixa no início do quadro, cuja condição poderia piorar ainda mais o resultado materno se não houvesse diagnóstico adequado. De acordo com nosso protocolo nacional, o nascimento transpélvico e o tratamento oportuno são recomendados, assim como a homogeneização do manejo desses pacientes, a fim de evitar complicações.

Cognitive profile of children with sickle cell anemia compared to healthy controls / Perfil cognitivo de crianças com anemia falciforme, comparado com o de controles sadios

Abstract Objective: To evaluate the cognitive abilities of children and adolescents with sickle cell anemia diagnosed through neonatal screening and to compare them with healthy controls, adjusting the results to their socioeconomic status. Methods: Cognitive assessment was performed with the Wechsler WISC-III scale in 64 children and adolescents with sickle cell anemia and in 64 controls matched by gender and age, without the disease and without neurological impairment; socioeconomic status was measured by the Criterion Brasil. Results: All cognitive scores were lower in the group of patients. The mean overall IQ, Verbal IQ, and Performance IQ were, respectively, 90.95 for the group of patients and 113.97 for the controls (p < 0.001); 91.41 for the group of patients and 112.31 for the controls (p < 0.001); 92.34 for the group of patients and 113.38 for the controls (p < 0.001). Scores for processing speed, distraction resistance, and perceptual organization were also significantly lower in patients. A direct and significant correlation was detected between socioeconomic status and cognitive scores. In the multivariate analysis, for the same socioeconomic status, a child with sickle cell anemia had an average IQ of 21.2 points lower than the mean IQ observed for the controls (p < 0.001), indicating that the disease, adjusted for the socioeconomic effect, is a strong predictor of the overall IQ. Conclusion: The cognitive impairment of children with sickle cell anemia is severe and manifests even when the disease effect is adjusted to the socioeconomic status. In the authors' view, such impairment requires an early preventive approach in order to avoid this cognitive damage.

Resumo Objetivo: Avaliar os sistemas cognitivos de crianças e adolescentes com anemia falciforme provenientes de triagem neonatal e compará-las com controles sadios, ajustando-se os resultados para o nível socioeconômico. Método: A avaliação cognitiva foi feita com a escala de Wechsler WISC-III em 64 crianças e adolescentes com anemia falciforme e em 64 controles pareados por sexo e idade, sem a doença e sem comprometimento neurológico; o nível socioeconômico foi aferido pelo Critério Brasil. Resultados: Todos os escores cognitivos foram inferiores no grupo de pacientes. As médias de QI Total, QI Verbal e QI de Execução foram respectivamente 90,95 para o grupo de pacientes e 113,97 para os controles (p < 0,001); 91,41 para o grupo de pacientes e 112,31 para os controles (p < 0,001); 92,34 para o grupo de pacientes e 113,38 para os controles (p < 0,001). Os escores de velocidade de processamento, de resistência à distração e de organização perceptual foram, também, significativamente mais baixos nos pacientes. Detectou-se correlação direta e significativa entre o nível socioeconômico e os escores cognitivos. Em análise multivariada, para um mesmo nível socioeconômico, uma criança com anemia falciforme teve QI total, em média, 21,2 pontos mais baixo do que a média dos controles (p < 0,001), indicou que a doença, ajustada para o efeito socioeconômico, é forte fator preditivo do QI total. Conclusão: Os prejuízos cognitivos das crianças com anemia falciforme são intensos e se manifestam mesmo quando o efeito da doença é ajustado para o nível socioeconômico, o que, a nosso ver, requer abordagem preventiva precoce para tentar evitar tais prejuízos.

Enterocytozoon bieneusi detected by molecular methods in raw sewage and treated effluent from a combined system in Brazil

BACKGROUND Enterocytozoon bieneusi are the most common microsporidia associated with different clinical manifestations such as diarrhoea, respiratory tract inflammation and acalculous cholecystitis, especially in immunocompromised patients. Infection usually occurs by ingestion of food and water contaminated with spores, but can also result from direct contact with spores through broken skin, eye lesions, and sexual transmission, depending on the microsporidian species. Although there are reports of E. bieneusi found in humans and animals in Brazil, there are no published studies of environmental samples examined by molecular methods. OBJECTIVES The purpose of this study was to verify the presence of E. bieneusi in raw sewage and treated effluent from a combined system by molecular methods. METHODS Raw sewage and treated effluent samples collected from a combined system were analysed for the presence of E. bieneusi using the internal transcriber spacer (ITS) region of E. bieneusi by nested polymerase chain reaction. FINDINGS The analysis revealed E. bieneusi presence and a novel genotype (EbRB) in one raw sewage sample and one treated effluent. MAIN CONCLUSIONS The presence of E. bieneusi in final effluent indicates that the combined system may not remove microsporidian spores. This study is the first report of E. bieneusi in environmental samples in Brazil.

A virtualidade para a cognição situada / Virtuality and embodied cognition

A separação entre Mente e Corpo, introduzida pelo dualismo cartesiano vem, gradativamente, sendo substituída por novos modelos de representação do organismo humano. A Teoria da Cognição Situada introduz paradigmas que rompem com a hegemonia do cérebro frente a outras partes do corpo e com a ideia de que os processos cognitivos ocorrem exclusivamente a partir de etapas mentais e internas. Ao apresentar a cognição como fruto do acoplamento entre organismo e ambiente, esta teoria muda o eixo de muitas questões atuais. A partir disso, são abordados temas contemporâneos, como a virtualidade e algumas produções científicas e cinematográficas recentes­ como os filmes Matrix e Avatar ­ com o intuito de aprofundar esta discussão e apresentar alguns questionamentos a essa concepção de cognição

The historical divorce beetween body and mind, introduced by Descartes's dualismo, is gradually being substituted by other models of the human organism. The theory of embodied cognition brings in paradigms that rearrange the hegemony of the brain over the body and discloses the ideia that cognition processes occur exclusively from inner and mental activities. By introducing cognition as the result of the connection between organism and enviroment, this theory changes the axle of many present issues. From that on, some contemporaneous subjects ­ like virtuality e some movies, as "Matrix" and "Avatar" - can be approached with the goal of deepen this discussion and can present some other issues linked to this conception of cognition

Surveillance for arboviral zoonoses in New Zealand birds

Introduction：Given the significant burden that emerging infectious diseases place on global economies and public health, the monitoring and mitigation of, and early response to, potential infectious diseases are of the highest priority. The objective of this study was to survey for known and other potential arboviral zoonoses in multiple bird species at four locations in New Zealand.Methods：Common bird species were targeted for blood sampling during two southern hemisphere summers. Sera from each period ( n = 185 and n = 693) were screened in an epitope blocking enzyme immunoassay for flavivirus antibody detection. In the first season, testing for antibodies to specific alphaviruses was conducted on samples with sufficient sera ( n = 22). In the second season, blood clots ( n = 544) were screened for viral presence by polymerase chain reaction (PCR) for alphaviral and flaviviral RNA, and virus isolation ( n = 146) was conducted. Results：Flavivirus antibodies were detected in 13 species, and one Australasian gannet ( Morus serrator ) from one site was positive for antibodies to Ross River virus. PCR tests and virus isolation were all negative.Discussion: Evidence for flavivirus exposure in seabirds at Kaikoura Peninsula and Cape Kidnappers suggests that viruses isolated from seabirds and associated ticks in New Zealand in the late 1970s are still present. Evidence for flavivirus exposure in passerines at Kaikoura Peninsula, Cape Kidnappers and Mokoia Island is novel. The Ross River virus finding is also new and supports the hypothesis that migratory seabirds are an import pathway for such agents into New Zealand.

Brinquedoteca: estratégia lúdica educativa complementar às ações de integralidade no Programa Estadual de Triagem Neonatal / Toy library: ludic educational strategy complementary to the actions of integrality in the Neonatal Screnning State Program

Os autores relatam as estratégias de trabalho da equipe multidisciplinar do NUPAD FM-UFMG com as crianças triadas pelo PETN-MG e atendidas no CEAPS. Salienta-se o papel da brinquedoteca como espaço lúdico e de convivência no comportamento das famílias e das criancas frente aos problemas trazidos pelas doenças crônicas.(AU)

The Centre for Social Support and Education, the CEAPS, is a space that belongs to NUPAD / FM / UFMG and aims to continue to organize social activities, care and support for patients, from the PETN-MG, as well as to their families, who must remain a long day in Belo Horizonte, pending consultations and / or special examinations.(AU)

Relação entre níveis de fenilalanina, inteligência e condição socioeconômica de pacientes com fenilcetonúria / Relationships between phenylalanine levels, intelligence and socioeconomic status of patients with phenylketonuria

OBJETIVOS: Avaliar inteligência e relação com concentrações sanguíneas de fenilalanina e condição socioeconômica de fenilcetonúricos entre 6 e 12 anos em tratamento. MÉTODOS: Sessenta e três crianças, classificadas por níveis de fenilalanina e condição socioeconômica, realizaram Wechsler Intelligence Scale for Children. Utilizou-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) para analisar níveis de fenilalanina; testes ANOVA para avaliar quociente de inteligência (QI) e níveis de fenilalanina; e regressão logística ordinal para avaliar chances de melhor desempenho em QI. RESULTADOS: Classificaram-se entre limítrofe e nível muito superior em QI total, 90,5% das crianças; em QI verbal, 96,8%; em QI de execução, 92,1%. Tiveram avaliação socioeconômica entre níveis baixo e médio superior, 98,4% das famílias. As chances de apresentar QI superior e médio foram 4,29 vezes maiores nas crianças com controle adequado e 4,03 vezes maiores nas de níveis socioeconômicos melhores. CONCLUSÕES: O tratamento preveniu o retardo mental em 90,5% dos pacientes. O controle dos níveis de fenilalanina e melhor nível socioeconômico se associaram aos melhores desempenhos em QI.

OBJECTIVES: To assess intelligence and its relationship with blood phenylalanine concentrations and socioeconomic status in patients with phenylketonuria after 6 to 12 years of treatment. METHODS: Sixty-three children were classified according to phenylalanine levels and socioeconomic status and assessed using the Wechsler Intelligence Scale for Children. The Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) was used to analyze phenylalanine; ANOVA was used to analyze intelligence quotients (IQ) and phenylalanine levels; and ordinal logistic regression was used to analyze the likelihood of higher IQ. RESULTS: The overall IQ scores of 90.5% of the children were within a range from borderline intellectual deficiency to very high intelligence; for verbal IQ this proportion was 96.8% and 92.1% had performance IQ scores within this band. The categories from low to upper-medium socioeconomic status contained 98.4% of patients' families. The likelihood of having medium to high IQ was 4.29 times greater for children with good phenylalanine control and 4.03 greater for those from higher socioeconomic strata. CONCLUSIONS: Treatment prevented mental retardation in 90.5% of the patients. Control of phenylalanine levels and higher socioeconomic status were associated with higher IQ scores.

A rare case of hematuria / Um caso raro de hematúria

The infestation by Schistosoma haematobium is common in African countries and West Asia. Its chronic phase is characterized by the deposition of eggs of the parasite in various tissues of the body with inflammatory response, formation of granulomas and fibrosis. Often the disease affects the urinary tract, presenting with hematuria, and, in terminal stage, renal failure by urinary obstruction and bladder squamous neoplasia. Since chronic infection can lead to significant morbidity, its imperative that the doctors who serve this immigrant population become familiar with this disease. We present a case of an immigrant boy from Guinea-Bissau seen in consultation for monosymptomatic terminal hematuria. The diagnosis of urinary schistosomiasis was confirmed by parasitological examination of urine and the anatomopathological examination of bladder biopsies. After therapy with praziquantel, the patient was asymptomatic.

A infestação por Schistosoma haematobium é comum em países africanos e no oeste asiático. Sua fase crónica é caracterizada pela deposição de ovos do parasita em vários tecidos do organismo com resposta inflamatória, formação de granulomas e fibrose. Afecta frequentemente as vias urinárias, apresentando-se com hematúria, e, em fases terminais, com insuficiência renal por obstrução urinária e, em último caso, neoplasia escamosa da bexiga. Dado que a infecção crónica pode resultar em elevada morbilidade, é imperativo que os médicos que assistem essa população de imigrantes se familiarizem com tal doença. Apresentou-se aqui o caso clínico de uma criança natural da Guiné-Bissau observado em consulta de Nefrologia por hematúria terminal monossintomática. O diagnóstico de schistosomíase urinária foi confirmado por exame parasitológico da urina e pelo exame anatomopatológico das biópsias vesicais. Após terapêutica com praziquantel, o doente ficou assintomático.

Elaboración de dosímetros de alanina y sus posibles aplicaciones en riesgos profesionales / Elaboração de dosímetros de alanina e suas possíveis aplicações em riscos profissionais / Elaboration of alanine dosimeters and their possible applications in professional risks

Desarrollar dosímetros de alanina y alanina/parafina con miras a atender la creciente utilización de la radiación ionizante a nivel tecnológico. Materiales y métodos. Los radicales libres producidos por la radiación ionizante en la alanina se detectan por resonancia magnética electrónica (ESR); la parafina se utiliza como aglutinante. La metodología de preparación incluye: elaboración, irradiación, lectura y análisis de datos para los dos tipos de dosímetros. Los espectros ESR estudiados corresponden a dosímetros de alanina con masas entre 60 y 120 mg e irradiados con dosis de 10 y 20 Gy, y dosímetros de alanina/parafina de 160 mg e irradiados con diferentes dosis en un haz de fotones de 4 MV. Resultados. La intensidad de los espectros (las cinco líneas características) depende de las dosis recibidas por los dosímetros y su relación es lineal. Con alanina pura y una dosis de 10 Gy la mínima cantidad requerida fue 120 mg; la compactación del cilindro lograda no fue suficiente para evitar la fragmentación parcial del dosímetro. La parafina no tiene señal paramagnética; en los dosímetros de alanina/parafina (cilindros de longitud 13 mm y diámetro 3.5 mm, en la relación 80:20, y buena dureza) se estudió la respuesta señal ESR-dosis en un rango entre 20 y 120 Gy. Conclusiones. Los cilindros de alanina/parafina fabricados tienen una dureza apropiada para ser manipulados como dosímetros de radiación ionizante; su reproducibilidad y la efectividad en la acumulación de dosis es buena...

Elaboration of alanine dosimeters and their possible applications in professional risks. Objective. To develop dosimeters of alanine and alanine/paraffin in order to meet the growing use of ionizing radiation at the technological level. Materials and methods. Free radicals produced by ionizing radiation in alanine are detected by electron spin resonance (ESR); paraffin is used as binder. The methodology ofpreparation includes: elaboration, irradiation, data collection and data analysis for the two types of dosimeters. The ESR spectra studied correspond to alanine dosimeters with masses between 60 and 120 mg and irradiated with doses of 10 and 20 Gy, and alanine/paraffin dosimeters with 160 mg and irradiated with different doses in a beam of photons 4 MV. Results. The intensity of the spectra (thecharacteristic five lines) depends on the doses received by the dosimeters and their relationship is linear. With pure alanine and a dose of 10 Gy, the minimum amount required was 120 mg; the achieved cylinder compaction was not sufficient to avoid the partial fragmentation of the dosimeter. Paraffin has no paramagnetic signal; in the alanine/paraffin dosimeters (cylinders of 13 mm in length and 3.5 mm of diameter, with a ratio 80:20, and good hardness) the response signal ESR-dose was studied in a range between 20 and 120 Gy. Conclusions. The cylinders of alanine/paraffin manufactured have an appropriate hardness to be handled as dosimeters of ionizing radiation; their reproducibility and effectiveness in the accumulation of dose is good...

Elaboração de dosímetros de alanina e suas possíveis aplicações em riscos profissionais. Objetivo. Desenvolver dosímetros de alanina e alanina/parafina com a finalidade de satisfazer a crescente utilização de radiações ionizantes ao nível tecnológico. Materiais e métodos. Os radicais livres produzidos pela radiação ionizante na alanina são detectados por ressonância magnética eletrônica (EPR); a parafina é utilizada como aglutinante. O método de preparação inclui: elaboração, irradiação, leitura e analise dos dados para os dois tiposde dosímetros. Os espectros ESR estudados correspondem a dosímetros de alanina com massas entre 60 e 120 mg e irradiados com doses de 10 e 20 Gy, e dosímetros de alanina/parafina de 160 mg e irradiados com diferentes doses de um feixe de fótons de 4 MV. Resultados.A intensidade dos espectros (as cinco linhas características) depende das doses recebidas pelos dosímetros e sua relação é linear. Com lanina pura e uma dose de 10 Gy a mínima quantidade requerida foi de 120 mg; a compactação do cilindro alcançada não foi suficiente para evitar a fragmentação parcial do dosímetro. A parafina não tem sinal paramagnético; nos dosímetros de alanina/parafina (cilindros de 13 mmde comprimento e 3,5 mm de diâmetro, na proporção 80:20 e boa dureza) foi estudada a resposta a sinal ESR-dose em um intervalo entre 20 e 120 Gy. Conclusões. Os cilindros de alanina/parafina fabricados têm uma dureza adequada para ser tratados como dosímetros de radiação ionizante; sua reprodutibilidade e eficiência no acúmulo de dose é bom...

Adolescentes e suas relações com serviços de saúde: estudo transversal em escolares de Niterói, Rio de Janeiro, Brasil / Adolescents and their relationship to health services: a school-based cross-sectional study in Niterói, Rio de Janeiro, Brazil

Este estudo transversal, realizado nas escolas de um bairro do Município de Niterói, Rio de Janeiro, Brasil, descreve a relação de adolescentes, entre 12 e 17 anos, com os serviços de saúde, através dos indicadores ­ morbidade referida, auto-avaliação do estado de saúde, necessidade de saúde sentida, demanda, utilização, fidelidade aos serviços de saúde e adesão aos cuidados de saúde ­ e sua associação com variáveis sócio-demográficas. O nível sócio-econômico, representado pelo tipo de escola, mostrou-se associado a todos os indicadores. Os alunos das escolas públicas tinham uma chance maior do que os alunos das escolas privadas de avaliarem seu estado de saúde como regular ou ruim e uma chance menor de expressarem necessidade sentida positivamente, demandarem serviços de saúde, obterem acesso aos serviços procurados e manterem-se fiéis aos serviços utilizados. As meninas apresentaram maior chance de auto-avaliarem seu estado de saúde como ruim ou muito ruim e de demandarem serviços de saúde. A adesão, tanto à realização de exames quanto ao tratamento prescrito por médicos, mostrou-se elevada na amostra investigada.

Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities. Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple repeats expansions or DNA amplification. Fragile X syndrome is recognized as the main cause of hereditary mental retardation and myotonic dystrophy is considered the most common muscular dystrophy of adults. This is a prospective non randomized study of clinically affected people, in order to confirm the diagnosis with molecular techniques (Southern blot and PCR) and to perform cascade screening of the rest of the family to offer them adequate genetic counseling. We were able to corroborate the initial diagnosis in most clinical cases of myotonic dystrophy, but in the cases of mental retardation more than half studies were negative for fragile X syndrome, stressing the difficulties encountered by medical practitioners to diagnose this syndrome. The reasons for this are several; probable the main culprit is the subtle and unspecific clinical picture affected individuals exhibit, particularly children before puberty. Cascade screening, genetic counseling and selective abortion are the only tools available to prevent these disabling diseases for the moment.

Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales: hallazgos preliminares / Screening for the X chromosome fragile site in a mentally retarded population

El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trosomía 21, entre varones con retardo mental de etiología genética, y además se asocia con deficiencia mental en más de la mitad de los casos de mujeres portadoras. Este estudio en el primer intento de averiguar sis sucede esto mismo en nuestro país, en una muestra de retardados mentales seleccionados. El tamizaje se está realizado en la Escuela de Eseñanza Especial "Fernando Centeno Güel" mediante análisis cromosómico de un mínimno de 100 figuras mitóticas de cada individuo, obtenidas del cultivo por 92 horas, de sangre periférica en medio 199 suplementado al 5% con suero fetal bovino. Los resultados preliminares obtenidos confirman la presencia de este marcador cromosómico también entre nuestros retardados mentales y con una frecuencia (5%) similar a la informada en la literatura. Las implicaciones concomitantes al diagnóstico del síndrome del X frágil son muy importantes en varios aspectos: la asesoría genética adecuada y oportuna podría prevenir en muchos casos la concepción de individuos afectados, el tratamiento con ácido fólico parece promisorio y por último, existe la opción del diagnóstico fetal y prevención post-concepción

Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosomicas en Costa Rica / Prenatal diagnosis of chromosomal aherrations in Costa Rica

El diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas se basa en la determinación del cariotipo del feto, en células del líquido amniótico cultivadas in vitro. El dianóstico generalmente se realiza antes de la vigésima semana de gestación. Durante el curso del año 1984 se iniciaron actividades de laboratorio tendientes al cultivo de líquido amniótico en los laboratorios del INISA, de acuerdo a un protocolo previamente aprobado. Así se han obtenido muestras de líquido amniótico recolectadas mediante amniocentesis bajo inspección por ultrasonido. El material correspondió a embarazos de alto riesgo por sospecha de trastorno cromosómico. Las muestras se obtuvieron la mayoría en el segundo trimestre de gestación y el procedimiento se acompaño de consejo genético y seguimiento de los casos para vigilar el desenlace obstétrico y condición del recién nacido. Los resultados preliminares demonstraron la factibilidade de realizar estos procedimientos en Costa Ria. Los cultivos fueron viables lográndose establecer el diagnóstico citogenético in utero y corroborando la certeza diagnóstica en la casi totalidad de los casos con mínimos riesgos y secuelas derivadas de la amnicentesis genética

El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos / The prenatal diagnosis of genetic diseases

El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos, es una de las aplicaciones clínicas de la genética más importante en la actualidad. En los países desarrollados, se ha convertido en un eslabón fundamental de la atención prenatal adecuada. El diagnóstico prenatal ha alterado dramáticamente el "consejo genético" (genetic counseling) que se brinda a las parejas que tienen la posibilidad de tener un niño malformado o que son portadores de un desorden hereditario. Mientras que en el pasado las decisiones para tener hijos se basaban solamente en factores de riesgo tales como la probabilidad de tener un niño afectado (3%, 25%, 50%) ahora el diagnóstico prenatal puede asegurar que esta posibilidad puede ser de 0% (sano) a 100% (afectado)